LCMS-8040を用いたDBS（ Dried Blood Spot）中のメチルマロン酸，3-OH プロピオン酸，コハク酸の測定

はじめに

アミノ酸やコレステロール，脂肪酸の代謝においてメチルマロニル -CoA ムターゼやプロピオニル -CoA カルボキシラーゼの酵素活性を測定する場合，メチルマロン酸 （MMA） やプロピオニルカルニチン，3-OH プロピオン酸 （3-OH PA），コハク酸 （SA） 等が指標となりえます。 ここでは， Meyer Childrenʼs Hospital, Mass Spectrometry,Clinical Chemistry and Pharmacology Lab. （Florence, Italy）で使用されているプロトコールを使用し，高速液体クロマトグラフ - トリプル四重極型質量分析計 LCMS-8040 で測定を行った例をご紹介します。

2021.03.28