LCMS-8040 を用いたDBS (Dried Blood Spot) に含まれるフマリルアセト酢酸加水分解酵素の活性測定

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はじめに

アミノ酸の代謝において,フマリルアセト酢酸加水分解酵素の活性を測定する場合,中間代謝産物であるフマリルアセト酢酸やサクシニルアセトン( SuAC) が指標となりえます。 ここでは, Meyer Children’s Hospital, Mass Spectrometry ,Clinical Chemistry and Pharmacology Lab. (Florence,Italy) で使用されているプロトコールを使用し,高速液体クロマトグラフ- トリプル四重極型質量分析計LCMS-8040 でサクシニルアセトンの測定を行った例をご紹介します。

2021.03.28